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9 De Cada 10 Pacientes Con Enfermedades Raras No Tienen Tratamientos Específicos Para Su Patología

9 de cada 10 pacientes con enfermedades raras no tienen tratamientos específicos para su patología

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Neurología (SEN) señala en un estudio que unos 3 millones de personas padecen alguna enfermedad poco frecuente en España. Más del 50% de las enfermedades raras se manifiestan en menores de dos años, mientras que al menos un 45% de estas patologías tienen un origen neurológico.

Aunque están denominadas como enfermedades raras, entre un 6 y un 8% de la población tiene alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas con esta denominación.

Enfermedades denominadas “raras”  por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, es decir, que en España se calcula que unos 3 millones de personas padecen alguna de estas patologías que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrentan estos pacientes, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha elaborado un estudio que pone de manifiesto que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo, y pese a que se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes  responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos.

“Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz – más del 50% se manifiestan en menores de dos años-,  en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica el doctor Jorge Matias-Guiu, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

“Estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala este especialista.

Un lustro para el diagnóstico

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica,  básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios.

“Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades  raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios”, añade. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

Reducir la discapacidad asociada

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detección precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluye el Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.

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