Con la colaboración de nueve asociaciones de distintos países y familias de todo el mundo, Aefat lanza la primera campaña internacional de sensibilización sobre la ataxia telangiectasia para dar visibilidad a esta enfermedad rara sin cura y recaudar fondos para investigar.
Lo que no se nombra, no existe. Partiendo de esta base, las familias con niños y jóvenes con ataxia telangiectasia de todo el mundo quieren que se conozca el nombre de esta enfermedad rara. Para que no tarden años en obtener un diagnóstico y para que se destinen más fondos y recursos a su investigación. Y más ahora, con las circunstancias de la pandemia por la Covid-19, que han provocado la cancelación de muchos eventos solidarios.
“En estos días últimos se han puesto en contacto con nosotros dos nuevas familias con hijos afectados, uno de ellos con un diagnóstico erróneo desde hace más de 10 años. Estas situaciones generan mucha incertidumbre y sufrimiento a las familias”, explica Patxi Villén, presidente de AEFAT, asociación que agrupa a unas 30 familias en España y que ha liderado esta iniciativa internacional.
Como explican las familias con sus hijos en el vídeo de la campaña, en distintos idiomas, la ataxia telangiectasia es una enfermedad poco frecuente, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura, que provoca una discapacidad progresiva importante y obliga a sus afectados a usar silla de ruedas hacia los 9 años. También implica inmunodeficiencia, complicaciones pulmonares y más riesgo de padecer tumores.
“Además de ser una enfermedad rara, tenemos el problema de que es difícil de pronunciar, por lo que la gente, incluso periodistas, personas cercanas y las propias familias, cuando hablan de ella tienden a nombrarla como ‘enfermedad rara’ (y hay más de 7.000), ‘ataxia’ (y existen más de 300 tipos), o AT para abreviar. Y así no logramos que se conozca. Y si no se conoce, es mucho más difícil que se diagnostique antes, que se investigue, que logremos más inclusión para nuestros hijos y mejorar su calidad de vida…”.
Que “suene” la enfermedad
Con este trabajo audiovisual, las familias llaman a la solidaridad de las personas que quieran apoyar su causa grabándose un pequeño vídeo en el que digan “Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia”, publicándolo en sus redes sociales y consiguiendo así que el nombre de la enfermedad suene. También se puede colaborar donando en la plataforma de recaudación de fondos Migranodearena.org, para contribuir en el proyecto de investigación que Aefat está financiando en la Clínica Universidad de Navarra.
Hasta el momento, no se tienen datos de cuántos afectados con ataxia telangiectasiaexisten en el mundo, pero esta campaña ha unido por primera vez a diez asociaciones de familias (con Aefat): Action for AT y AT Society (Reino Unido), AT Children’s Project (EEUU), BrashAT (Australia), Associazione Nazionale A-T (Italia), AT Europe (Francia), Atileyasam (Turquía), Live Association (Suiza), Twan Foundation (Países Bajos) y familias de países donde no existe aún asociación, como Argentina.
Como recuerda Patxi Villén, “nuestros hijos no tienen discapacidad cognitiva, son conscientes de lo que les pasa, capaces de sentir y amar, y con ganas de llevar una vida lo más parecida posible a otros niños y jóvenes de su edad”.
El objetivo de esta campaña internacional es concienciar y sensibilizar a la población, las instituciones, los centros educativos y los profesionales sanitarios. “Vamos a enviar el vídeo a todos los implicados en la vida diaria de nuestros chicos, desde sus profesores de colegios y centros terapéuticos, pediatras, logopedas, fisioterapeutas, inmunólogos, neurólogos, nutricionistas… Queremos que nos ayuden a dar difusión, ellos que ya conocen los obstáculos de su día a día”.
“Más difícil vivir con ella”
Como explican las familias en el vídeo, “¿Nos ayudas? Es difícil pronunciar ataxia telangiectasia pero más difícil es vivir con ella”. Un mensaje que, en palabras de Villén, “trata de reflejar la lucha que viven nuestros hijos a diario”. “No queremos dar pena ni compasión, simplemente luchar para que se investigue una enfermedad que nos ha tocado por lotería genética, al ser los dos padres portadores de una mutación muy rara de un gen. Con cada hijo, tenemos un 25 % de posibilidades de que tenga esta enfermedad. En el mundo hay varias familias con 3 hijos con la enfermedad, una en nuestra asociación”.
