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Cuando Un Número Y Una Letra Te Cambian La Vida

Cuando un número y una letra te cambian la vida

Uno de cada 50.000 nacidos padece el Síndrome de Wolf-Hirschhorn o Síndrome 4p, una enfermedad genética de las denominadas raras y cuyos avances científicos se abordarán en Madrid el día 13 de octubre.

Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, pero se estima que tiene una incidencia de unos de cada 50.000 nacimientos, con predominio en el sexo femenino, en uno de cada dos casos. Es el Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWH) o Síndrome 4p, una de las denominadas enfermedades raras.

Alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media, son algunas de las manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, que “empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños”, según la Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn.

Por ello, la concienciación, la sensibilización, la divulgación y la investigación resultan fundamental para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad.

En ese contexto, esta entidad, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Hospital Universitario La Paz, el Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz y el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, organizará el viernes, día 13 de octubre,  una Jornada de Actualización en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).

Durante el Congreso, se tratará el Síndrome desde el punto de vista familiar y se expondrán los últimos avances científicos, incluida la participación de expertos internacionales.

La enfermedad está causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p).  La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre las diferentes personas, por lo que cada caso hay que abordarlo de manera individualizada.

Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran básicas para sospechar un SWH, como la presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’), retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas postnatales, retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado, y epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.

La Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn, que también está integrada en Somos Pacientes, decidió constituirse como punto de encuentro e información sobre el SWH, con el fin de compartir las experiencias que cada día viven las familias  con sus hijos.

Toda la información de la Jornada se puede encontrar en

https://drive.google.com/file/d/0B-yCQwobSNeOYXIxem4tVDJ4VFU/view

Investigación en La Paz

Precisamente, el Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IdiPaz), a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), ha anunciado que tiene previsto analizar la correlación entre genotipo y fenotipo para aportar un mayor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, dando una atención especial en la relación de esta patología con la epilepsia.

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