La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) trabajarán conjuntamente para intentar evitar distrofias hereditarias de retina, responsables del 5% de ceguera en el mundo, como la enfermedad de Stargardt, que tienen dos deportistas paralímpicos de primer nivel, el atleta Héctor cabrera, y la nadadora Ariadna Edo.
Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. Por ello, la ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han alcanzado un acuerdo en materia de investigación sobre ceguera.
En este caso, la investigación se centrará en el campo de las “Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante”, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto.
Las distrofias maculares y las distrofias de conos y bastones presentan gran superposición clínica. El síntoma principal es la pérdida de visión central. Estos cuadros presentan una gran heterogeneidad clínica.
El objetivo de este trabajo consiste en caracterizar completamente los casos de distrofias de retina ABCA4 (enfermedad de Stargardt o distrofias de conos y bastones) que hayan sido previamente estudiados mediante aproximaciones clásicas, descubriendo nuevas variantes genéticas en ABCA4 presentes en nuestra población.
Por ejemplo, dos deportistas paralímpicos de primer nivel, el atleta Héctor Cabrera, y la nadadora Ariadna Edo, cuyas historias personales las puede conocer en Vidas Insuperables, tienen la enfermedad de Stargardt
Apoyo a la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
La Fundación Jiménez Díaz
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz FJD y la Universidad Autónoma de Madrid UAM, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la. Carmen Ayuso, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas, .mediante nuevas técnicas genómicas: mapeo génico y secuenciación de exoma completo.