Dada las dificultades originadas en los bebés con osteogénesis imperfecta por la fragilidad de los huesos, la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), y la Fundación AHUCE han elaborado un vídeo en el que explican el manejo básico de los niños pequeños con esta enfermedad.
Olaya es un bebé al que, como al resto de pequeños le gusta jugar y moverse con libertad. Sin embargo, ella es una de los 15.000 nacimientos que tiene los ‘huesos de cristal’.
Al igual que el millón de personas que conviven en el mundo con esta enfermedad, ha nacido con osteogénesis, una patología caracterizada por la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I), que es la que da rigidez a los huesos.
Dada las dificultades originadas por la fragilidad de los huesos, en especial en los primeros años de edad, la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, y la Fundación AHUCE han elaborado un vídeo en el que explican el manejo básico de los bebés con esta enfermedad.
Olaya es precisamente la protagonista de esta iniciativa audiovisual junto a un fisioterapeuta especialista que da pautas para la atención y cuidado de los recién nacidos afectados por esta enfermedad rara.
En el vídeo se explica que la mayor fragilidad se encuentra en los huesos largos de los brazos y piernas, como fémures, tibias, peronés, húmeros, cúbitos y radios.
Asimismo, el fisioterapeuta realiza recomendaciones sobre cómo mover los brazos del bebé, evitar focos de presión sobre las zonas más frágiles, alzarle o acomodarle entre los brazos de sus padres.
Causas
Según AHUCE, el diagnóstico de una persona con los ‘huesos de cristal’ suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.
En ocasiones es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía perinatal, que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros alrededor de la 16ª semana de gestación. También puede llegarse al diagnóstico mediante exámenes genéticos.
No obstante, la osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona.
