Síndrome Cornelia Lange: la soledad de una de las enfermedades más raras que existen

Madrid acoge el Congreso Científico-Familiar del Síndrome Cornelia de Lange, que pone en contacto a familiares de afectados. Una de las principales problemáticas de los pacientes es el aislamiento, ya que la prevalencia de casos es muy baja. Vidas Insuperables se hace eco de un caso en primera persona.

Se reconoce clínicamente sobre la base de la configuración facial, la microcefalia, cejas juntas, nariz antevertida o discapacidad intelectual. Además, puede afectar también al crecimiento prenatal y posnatal, así como presentar malformaciones en las extremidades superiores.

Todos esos rasgos se resumen en dos palabras, Cornelia Lange (SCdL), una de las enfermedades genéticas conocidas menos frecuentes y hasta hace poco desconocida, que afecta a muchos órganos y conlleva anormalidades en el desarrollo físico e intelectual del niño.

Según esta Asociación, este síndrome es una alteración del desarrollo que afecta al organismo. Las características varían entre los afectados y van desde relativamente leves a graves y en la mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser hereditarios.

Congreso anual

En este contexto, desde hoy y hasta el domingo, se celebrará en Madrid el XIV Congreso Científico-Familiar del Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), organizado por la Asociación Española de SCdL – creada en 1998 -y la Dirección General de Políticas de Discapacidad, presente en la jornada a través de Jesús Celada, a la sazón responsable del Real Patronato sobre Discapacidad, del que Vidas Insuperables es Medio Colaborador.

Se trata de un encuentro anual que pretende, por una parte, dar a conocer los avances científicos y datos de interés y, por otro lado, establecer un punto de encuentro entre las familias de los pacientes para compartir experiencias y disminuir el aislamiento producido por el reducido número de casos de la enfermedad.

Un caso en primera persona

En la familia Zárate Orbe, de Vizcaya, conocen de primera mano los estragos de esta enfermedad. Según cuentan a la Asociación Española de SCdL, su hija June nació en la Navidad del 2007:

“Llegó después de un dulce embarazo, tan chiquitina, aparentemente tan frágil… Al día siguiente de nacer quedó ingresada en la unidad intermedia de neonatos del hospital de Cruces porque una enfermera de planta, notó que no tenía el reflejo de succión, hasta entonces nadie se había dado cuenta de que June era una niña especial”. 

“Después de 15 días de incertidumbre mientras estaba ingresada nos fuimos a casa con una niña con muy bajo peso, que no sabía comer, con un reflujo continuo y un diagnóstico abrumador. El mundo se nos cayó encima. Pasamos por todas las fases después de una situación traumática, negación, culpabilidad, aislamiento, pero nunca sentimos rechazo hacia June, la conexión con ella fue natural, mágica, necesitaba tanta protección…”, relatan.

 “Tardamos mucho tiempo en aceptar la discapacidad de June porque es algo que nunca piensas que te puede tocar. Nadie te prepara para la diferencia y después de una profunda crisis personal comienzas un cambio, reestructuras tu vida, tus prioridades, tus sueños. Es un largo sendero en el que te pones una coraza de fuerza; peleas y peleas, y poco a poco empiezas a ver la luz al final del túnel”.

“Los tres primeros años de vida fueron un continuo goteo de ingresos y consultas médicas. Pasó por dos operaciones graves y un par de situaciones muy comprometidas donde June nos demostró lo fuerte que es. A partir de entonces y conseguida la estabilidad física empezamos a descubrir todos los matices de la discapacidad en June”.

Esta familia vizcaína explica que “June es un torbellino, no para en todo el día de corretear por todas partes, en cuanto algo le llama la atención lo coge y al de dos segundos ya lo ha tirado. Nada le entretiene el tiempo suficiente para parar su ritmo salvo la música. Le encanta la música le ayuda a relajarse, a centrarse. Es muy común verla sonreír pegada a su mp3 con altavoz. Cuando llega alguna canción que no le gusta en ese momento, te pide ayuda para cambiarla y sino lo tira o golpea, Imaginaos los mp3 que llevamos ya!. Le encanta mirarse en el espejo y jugar a la pelota. Es una niña muy fuerte y si llora, algo grave es que ha pasado”.

“June sonríe mucho pero cuando ríe es pura alegría para nosotros, la falta de energía que muchas veces nos puede llegar a hacer flaquear, se recarga con sus risas. Nosotros le llenamos de besos y abrazos pero ella no es muy expresiva para darlos; los días que nos abraza y besa son magníficos. Esos días especiales donde querrías parar el tiempo porque luego sabes que vendrán días difíciles que sólo esperas que pasen rápido. No hemos encontrado aún la razón para esta diferencia entre unos momentos buenos y otros malos, pero poco a poco seguimos trabajando para conocer su mundo y para que ella se adapte al nuestro lo mejor posible”.

“En este tiempo, también ha venido a la familia Ekain y con él, hemos vivido el milagro de tener un hijo sano. Ekain es tan alegre que nos ha alegrado tanto la vida. En él todo es natural y sencillo y entonces valoras aún más todo el esfuerzo que tiene que hacer June para conseguir lo mismo. Entre ellos ahora se llevan muy bien en una relación de hermanos donde el pequeño mangonea a su hermana para el juego, pero a la vez la cuida y protege. Es un nuevo camino el que estamos transitando”.

“Queremos agradecer a todos los que nos habéis acompañado en este tramo de nuestra vida, a los “aitites” por vuestra dedicación y amor, os queremos. A mis socios Juan y Raúl porque habéis estado cerca aun estando lejos y con vuestro firme apoyo y comprensión no me habéis dejado caer, al centro Kire de estimulación y a la escuela de Lezama por su implicación y cercanía, en especial a todos sus compañeros del aula de 5 años por aceptarla y quererla como es, a la Asociación como punto de encuentro, a la familia y amigos, a todos mil gracias!”

“Queremos que nuestra aportación sea un testimonio de amor y lucha por nuestra hija, nuestro día a día no es fácil, hay mucho altibajos pero nos centramos en esos pequeños detalles que cada día marcan la diferencia; como en cualquier otra familia”.