Ver crecer a un niño es algo único: el nacimiento de sus dientes, los primeros pasos con sus respectivas caídas, los típicos sangrados de nariz, verle correr, saltar, disfrutar, que se le caigan las muelas de leche, etc. Sin embargo, los padres de Celia han vivido alerta todos estos momentos, ya que su hija padece una enfermedad ultra rara y crónica denominada Déficit de Factor V de coagulación. Les contamos su historia en Vidas Insuperables, en el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad poco frecuente.
Fuente: José Torres Fotografía.
Celia es una niña jienense de solo 11 años a la que su madre define con las siguientes palabras: “buena hija, buena amiga, amante de los animales, sobre todo de su perra Dara. Muy cariñosa, sensible, buena estudiante, le encanta la música, toca la flauta travesera y canta fenomenal, forma parte de la Escolanía de la catedral. A pesar de los pesares, de estar más de un 50% de su vida en el hospital nunca pierde la ilusión, vive el momento como si mañana no existiera, y con razón”.
Además de contar con todas estas cualidades, Celia padece una enfermedad de las denominadas ultra raras, conocida como Déficit de Factor V de coagulación. Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, Vidas Insuperables les acerca esta enfermedad, una historia en la que V es algo más que una popular serie de los años 80.
La sangre consta de 13 factores de coagulación, y todos los componentes actúan en cadena, los factores se van avisando para que la coagulación actúe. Si un paciente sano tiene el 100% de todos los factores, Celia solo tiene un 1% del V, es decir, que prácticamente no tiene ese factor, por tanto se rompe la cadena de coagulación.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los sangrados tanto externos como internos, que son los más graves. A pesar de ser una enfermedad similar a la hemofilia, no hay un tratamiento para el Déficit de Factor V. “La única solución cuando sangra es acudir al hospital y una vez allí le hacen una transfusión de plasma, con donantes de su grupo sanguíneo y así se le introduce ese factor V para que coagule la sangre”, explica Maria José, madre de Celia.
Esta enfermedad implica estar constantemente alerta, ya que un sangrado se puede dar prácticamente por cualquier cosa, un golpe o, como le pasó hace tres semanas, una caída de una muela, “por algo así de simple hemos tenido que ir tres veces ya al hospital. Por sangrados internos hemos llegado a estar medio año yendo y viniendo al hospital”.
Diagnosticada al nacer
Los padres de Celia, Manuel y María José, comprendieron que la vida de su hija no sería como la de cualquier otro niño prácticamente desde el momento en que nació. Durante su primer mes de vida ya comenzó a tener sangrados. “Le hicieron estudios de la coagulación de la sangre y vieron que tenía este déficit. Nos lo hicieron a nosotros y también lo teníamos, pero mucho más leve”.
En el momento en que les comunican lo que padece su hija, se encontraron perdidos, dejándose llevar por el día a día, sin saber qué hacer ni a dónde acudir. Y once años después siguen dejándose llevar y luchando por mejorar su calidad de vida, ya que no existe aún un tratamiento que se lo permita, porque a los laboratorios no les interesa económicamente investigarlo por la escasez de afectados.
Tras mucho esfuerzo consiguieron que la Asociación Andaluza de Hemofilia-ASANHEMO les diese una pequeña esperanza. Lograron que un investigador, Antonio Liras, se interesase por el caso y por Celia. “Antonio pudo entendernos un poco mejor, ya que él es hemofílico y cuando era niño aún no había tratamiento para ello, así que él pasó por algo similar”, comentaba.
Sin embargo, a pesar de que parecía que contaban con todo lo necesario, una asociación, un investigador, un laboratorio y muchas ganas, con lo que no contaban era con financiación. Lejos de rendirse, comenzaron una campaña de crowdfunding haciendo un llamamiento a la solidaridad que empezó a dar sus frutos tras contar su día a día en las redes sociales, en “Una esperanza para Celia”.
Esperanza y apoyo
Comenzaron en el 2015 y hace un año consiguieron obtener resultados positivos de la primera fase de la investigación del tratamiento. “De placenta humana se obtuvo el Factor V que se necesitaba. Esto nos dio más esperanza y conseguimos hacer un llamamiento más grande, porque la gente empezaba a creer más”.
Fuente: José Torres Fotografía.
Actualmente se encuentran en la segunda fase de la investigación, y para seguir avanzando continúan buscando financiación. Ayer mismo, con motivo del “día mundial de las enfermedades raras” se celebró una gala benéfica de humor en el aula magna de la Universidad de Jaén.
Además de con esta pequeña esperanza, Celia y sus padres cuentan con el apoyo de la Asociación A.L.E.S, especializada en niños y niñas con cáncer, pero que les acogieron entre ellos como uno más al compartir unidad de oncohematología. Los voluntarios de dicha asociación son quienes consiguen animar a Celia durante su estancia en el hospital, y quienes le dan fuerza cada día que pasa allí.
La Asociación A.L.E.S. dio visibilidad al caso de Celia junto a los de otros niños, primero realizando una exposición fotográfica titulada “Mi héroe” en la Diputación de Jaén mostrando su día a día, y posteriormente publicando un libro con el mismo título que incluía dichas fotos y los testimonios de las familias, la asociación y el personal sanitario entre otros.
“Celia es el motor de nuestra vida y quien nos impulsa y motiva a tanta lucha”
Fuente: José Torres Fotografía.
Maria José y Manuel reclaman a las administraciones públicas que se preocupen por sus pacientes, y aseguran que las enfermedades raras están muy olvidadas. Además, los padres explican que les cuesta sentirse apoyados porque no hay otros pacientes con el mismo problema que su hija, “no hay nadie con quien poder hablar y compartir lo que le pasa. Esto no lo entiendes hasta que no lo sufres”.
Sin embargo, a pesar de vivir una vida alejada de rutinas en la que no saben si tendrán que volver al hospital en unas horas, quieren ofrecerle a Celia una vida lo más normal posible. “Nuestra hija es una niña fuerte, alegre, con inquietudes, a la que esta vida diferente y dura le ha hecho madurar prematuramente pero también le ha enseñado a valorar lo que es realmente importante. Vive cada día como si fuera el último y estas ganas suyas de vivir y de ser feliz en el día a día, es lo que nos ha dado fuerzas para seguir luchando por ella”.
A pesar de que a veces les cuesta sentirse apoyados, Maria José, Manuel y Celia agradecen cada día la solidaridad de las personas que les apoyan, ayudan y animan, y les piden que sigan apoyándolos porque esta lucha es su razón de ser. “Sin su ayuda no lo vamos a conseguir”.
