Dos de cada diez enfermedades raras que se diagnostican cada año en España son algún tipo de afección neuromuscular
Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico. Estas patologías afectan a más de 60.000 personas en nuestro país.
«Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. Y a pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida», explica la doctora Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico. Aproximadamente un 20% de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular.
La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia. En todo caso, son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo.
«De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen», señala la Dra. Nuria Muelas.
«No obstante, sigue siendo necesario avanzar en mejorar el diagnóstico precoz y favorecer manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares, para conseguir seguir avanzando en aliviar y mejorar los síntomas, reducir y prevenir complicaciones para así mejorar la calidad y la expectativa de vida de nuestros pacientes», añade esta especialista.
Experto en todos los hospitales
Para lograr este objetivo, la Sociedad Española de Neurología (SEN) considera fundamental avanzar en la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con Servicio de Neurología.
Y es que, a pesar de que la SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas, actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, uno en Madrid, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía.
