Síndrome de Wolfram, buscando respuestas
Se trata de una enfermedad incurable que aborda manera pionera la doctora Gema Esteban Bueno en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa de Almería. El domingo se celebrará la IV Carrera Solidaria por la Investigación del Síndrome de Wolfram.
Encontrar respuestas a las dudas que tenemos siempre ha sido una inquietud innata del ser humano. Posiblemente por ello, el físico británico Stephen Wolfram desarrolló en 2009 un buscador de respuestas parecido a Google.
Lo que probablemente no sabía el investigador del Reino Unido es que las paradojas de la vida hacen que, precisamente el mismo vocablo que tiene él como apellido, da nombre a una enfermedad cuya cura aún no tiene respuesta.
Wolfram es un síndrome con expresividad variable, en el cual la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia, al igual que la velocidad de aparición, según señala la Asociación española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (ASWOLFRAM).
Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica. La primera de ellas suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.
Según esta entidad, la Diabetes Insípida Central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona antidiurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.
La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada, añaden desde la Asociación.
Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales). De hecho, según ASWOLFRAM, la elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de Didmoadua.
Investigación multidisciplinar
Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnóstico hoy por hoy sigue siendo clínico. En ese sentido, es importante el diagnóstico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.
La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram explica que actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la Diabetes Mellitus y de la Diabetes Insípida, lo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico.
Al respecto, la creación de equipos multidisciplinares es clave para abordar este síndrome. En ese contexto, en España se ha creado una Unidad que pretende ser referencia a nivel nacional, en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa de Almería, bajo la coordinación de la doctora Gema Esteban Bueno, médico de familia y especialista en la enfermedad.
Esteban Buenos es, precisamente, la presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram desde su creación, en 1999. Entre sus objetivos está fomentar la investigación de esta enfermedad y mejorar el control de los pacientes intentando proporcionar así un mejor nivel de vida a los pacientes.
Carrera solidaria
En su objetivo de divulgar esta enfermedad y recaudar fondos para la investigación, el próximo domingo se celebrará el II Sendero y la IV Carrera Solidaria por la Investigación del Síndrome de Wolfram, promovida y organizada por la Asociación española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, en colaboración con el Club Treparriscos
Toda la información de esta prueba está en http://www.todofondo.net/prueba/ver/ii-sendero-y-la-iv-carrera-solidaria-por-la-invest—108/
