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El 40% De Los Pacientes Que Padecen Distonía Son Diagnosticados Erróneamente

El 40% de los pacientes que padecen distonía son diagnosticados erróneamente

Unas 20.000 personas en España padecen este trastorno del movimiento. La distonía focal –aquella que afecta solo a una región del cuerpo- es la más común: supone el 76% de los casos.

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, y está caracterizado porque los pacientes experimentan contracciones musculares -sostenidas o intermitentes y, en ocasiones, dolorosas – que causan movimientos o posturas anómalas y repetitivas.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) unas 20.000 personas en España padecen este trastorno, de los cuales, aproximadamente un 50% la experimentarían en su forma aislada, generalmente por causas genéticas, en las cuales la distonía se presenta como único síntoma o predominante. En la actualidad están descritas unas 20 formas de distonía aislada. El otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias donde la distonía es una manifestación de otra enfermedad, generalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, patologías neurodegenerativas, o producida por fármacos o tóxicos.

La distonía focal –aquella que afecta solo a una región del cuerpo- es la más común: supone el 76% de los casos. Por el contrario, los casos de pacientes con distonía generalizada –cuando la distonía se manifiesta en todo el cuerpo- supone solo el 1,3% de las distonías, aunque generalmente se da en pacientes que inician la enfermedad en la infancia.

«Aunque las distintas formas de distonía aislada se pueden presentar a cualquier edad, por razones que aún desconocemos, un importante porcentaje de diagnósticos se realizan cuando los pacientes rondan los 9 o los 45 años», señala el Dr. Pablo Mir, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN. «Por otra parte, las distonías focales son llamativamente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10% de los músicos o hasta un 35% de los jugadores de golf».

En todo caso, mientras que en los niños la enfermedad suele comenzar a manifestarse en dificultad para caminar o en posturas anómalas del pie durante la marcha, en los casos de aparición en la edad adulta, el cuello, la cara o la mano, suelen ser las zonas del cuerpo donde con más frecuencia se inicia.

Diagnósticos erróneos 

Por otra parte, la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de los pacientes con distonía son (en un primer momento) diagnosticados erróneamente, en muchas ocasiones porque sus síntomas se achacan a causas psicológicas o emocionales.

Actualmente no se puede curar esta enfermedad, pero existen tratamientos para muchos de sus síntomas, aunque con distinto grado de efectividad dependiendo del paciente. Dentro de estos tratamientos cabría destacar, por su eficacia, la toxina botulínica, de gran utilidad en la mayor parte de las distonías focales. Y para las distonías generalizadas o distonías focales que no responden bien al tratamiento, la estimulación cerebral profunda, uno de los avances más importantes que se ha producido en los últimos años para el tratamiento de esta enfermedad, y que puede hacer que se mejoren los síntomas hasta en un 80%.

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