Hemofilia: la discapacidad que no se ve

Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, Vidas Insuperables les cuenta cómo es el día a día de esta enfermedad desde el prisma de una madre de un menor, un corredor de ciclismo y un médico especializado en la materia.

Marga Otero, Pau Salva y Roberto Trelles están unidos por un cordón umbilical invisible, la  hemofilia. Marga es madre de Adrián, un menor con hemofilia; Pau, quien también cuenta con dicha enfermedad, es corredor profesional de ciclismo de montaña y embajador del proyecto “Pedalea por la Hemofilia”, y Roberto padece esta enfermedad y es un médico que en la actualidad realiza la residencia en hematología y hemoterapia en el Hospital Clínico San Carlos.

Ellos tres son la cara de Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril, en esta ocasión bajo el lema “Compartir conocimientos nos fortalece”, marco en el que la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) ha organizado una jornada en la que se han compartido experiencias personales de personas con hemofilia y las últimas novedades relacionadas con su tratamiento.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria producida por la deficiencia de los factores que intervienen en el sistema de coagulación y que se manifiesta por una persistencia de hemorragias que pueden ser internas o externas. Se trata de una patología ligada al cromosoma X, es decir, que aunque es transmitida por las mujeres (portadoras), son los hombres los que en la gran mayoría desarrollan los síntomas. Dentro del campo de la hemofilia hay diferentes tipos y niveles de gravedad.

La hemofilia, desde el prisma de una madre

Fuente: Marga Otero.

Marga Otero es madre de dos menores, uno de ellos con hemofilia. Ella sabía que era portadora, por lo que conocía que había posibilidades de que alguno de sus hijos fuese hemofílico. Se enteró de que Adrián contaba con este déficit cuando nació. “En ese momento que estás en una UVI y se llevan a tu niño a otra UVI piensas de todo, es un momento difícil. Pero hay que pasar página, y lo que hemos querido siempre es criar a un niño feliz”, comenta.

Al principio, cuando era más pequeño, su entorno conocía lo que le pasaba. Sin embargo, según ha ido creciendo, sus padres le han otorgado la decisión de contárselo a quién él quiera, aunque los que deben estar informados como familiares, profesores o entrenadores, lo están. “Es un tema que hemos tratado siempre con total naturalidad, y queremos que así lo trate él también”.

Fuente: Marga Otero.

A Adrián le gusta hacer deporte, aunque tiene que ser algo alternativo porque no es recomendable que practique deportes de contacto. Ha hecho bádminton, ciclismo, natación, e incluso ha subido el primero alguna montaña mientras estaba de viaje con sus padres.

Marga cuenta que tuvo que renunciar a su trabajo porque siempre hay que estar alerta, “por lo que pueda pasar. Cortas tu desarrollo profesional, pero lo haces por tu hijo y eso no te cuesta nada. A veces otras madres me dicen que sienten admiración por mí, pero no lo entiendo, yo creo que al final todos actuaríamos del mismo modo en una situación así”.

La fortaleza como modo de vida

Lo fundamental que le han enseñado sus padres a Adrián, es a combatir y saber llevar la frustración en ciertas ocasiones, a ser fuerte siempre y a no rendirse nunca, porque los sueños se consiguen si se persiguen “tras varios hemartros seguidos y varios meses en silla de ruedas, cumplimos su sueño de ir a Disney”.

Subido casi siempre en una bicicleta, Pau Salvá, ciclista profesional narra su propia experiencia. Además de ser deportista profesional, puso en marcha hace 3 años el proyecto “Pedalea por la hemofilia”, junto al apoyo de Bayer y la Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana(ASHECOVA).

“No debería ser capaz de hacer lo que hago, y lo hago”

Pau inició el proyecto con la intención de ayudar y animar a los jóvenes con hemofilia a ser activos, porque conocía el riesgo existente del sedentarismo entre los más jóvenes. “Los tratamientos han mejorado mucho, la calidad de vida es normal, y esto puede llevar a las mismas tendencias sedentarias del resto de la sociedad, pero las consecuencias para nosotros son peores”, apunta.

El ciclista, licenciado en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte, considera que el deporte es muy beneficioso desde que comenzaron los tratamientos profilácticos, es decir, de prevención, y recomienda la actividad física en general a los pacientes de hemofilia.

Pau reconoce que siempre ha sido muy competitivo: “la competición no está ligada a la hemofilia, si te gusta competir siempre vas querer llegar más lejos, mejorar en lo que te gusta, independientemente de tu enfermedad”. Comenzó en el ciclismo por recomendación y ha terminado convirtiendo su pasión en su profesión, entrenando duro y compaginando la ruta con la montaña, pero compitiendo siempre en montaña.

A pesar de que es difícil llegar lejos en un deporte a nivel profesional, y más si cuentas con hemofilia, lanza un mensaje a todas las personas que padecen esta enfermedad para motivarlas a luchar por sus sueños: “puedes conseguir lo que te propongas, lo único que tienes que hacer es conocer tus límites. Tampoco yo debería ser capaz de hacer lo que hago, y lo hago”.

El deportista se define como un rebelde sin causa, una persona que conoce sus límites y sabe hasta dónde puede llegar estando seguro, sin hacer locuras.

La hemofilia desde la medicina

Roberto Trelles está a punto de comenzar el cuarto año de residencia en hematología y hemoterapia. Confiesa que aunque quiso alejarse en un principio de esta enfermedad también en su trabajo, al final, ha tenido vinculación con ella.

Para Roberto lo más complicado de esta enfermedad fue su infancia, “hay diferentes gravedades de hemofilia y yo he tenido una niñez muy complicada, llegando a ingresar 25 veces en un año. El momento en que más me afectó fue durante el crecimiento, por los sangrados. Tenía que ausentarme a menudo de las clases tanto en la infancia como en la adolescencia”.

Aun así, esto no supuso un freno a la hora de querer estudiar medicina. “La relación con los médicos me llevo a estar hoy donde estoy”, explica. A diferencia de su adolescencia, mientras ha cursado la residencia solo se ha visto obligado a ausentarse en total unas dos semanas en tres años.

Los tratamientos han cambiado mucho en los últimos años, y eso ha permitido que a día de hoy prácticamente no se tengan sangrados articulares cuando antes era totalmente común. “Antes tenían un sangrado y te pinchaban. Después, con la profilaxis, las cosas cambiaron mucho”.

Inhibidores: la gran batalla

Sin embargo, la profilaxis no funciona igual con todo el mundo, ya que Roberto ha tenido que luchar contra los inhibidores. “Hay pacientes a los que aun poniéndoles el factor sustitutivo, el cuerpo genera anticuerpos contra ese factor. En mi caso, mi cuerpo destruye el factor”, afirma.

“Lo que queda por cubrir son las hemofilias con inhibidores. Están apareciendo fármacos para esos pacientes, y disminuyen los sangrados hasta en un 90% lo que supone un cambio muy importante. Que ese fármaco salga a comercio es el objetivo”, añade Roberto.

Para concluir, explica que le gustaría ayudar a pacientes y familiares que se encuentran en una situación similar a la suya: “cuando hablo con algún paciente, o con algunos padres, te dicen que les gustaría tener la experiencia de tratar con un médico con hemofilia porque puede ser más empático, y yo lo que quiero es aportar a la causa”.

Acceso a los nuevos fármacos

En este contexto, FEDHEMO propone a las administraciones que facilite el acceso a los nuevos fármacos para tratar con hemofilia B a todas las personas que la padecen, sin distinciones por la comunidad autónoma en la que residan. El acceso a estos medicamentos mejoraría la calidad de vida de los niños y adolescentes que tienen hemofilia ya que, como explica el presidente de FEDHEMO, Daniel-Aníbal García Diego, “podrían espaciar más la administración de su tratamiento intravenoso, pasando a hacerlo cada 10 o 15 días en lugar de cada 3 -7 como lo hacen en la actualidad”.

Para acercar estos avances a los pacientes, se debe terminar con la barrera económica existente, que provoca que en Europa haya tratamientos aprobados y disponibles y que no sea posible encontrarlos en España. “Somos unos privilegiados en cuanto al acceso, pero siempre se puede ir más allá. El sistema sanitario cubre gran parte de las terapias necesarias, pero algunas de las más innovadoras, las que más pueden aportar, no se encuentran financiadas por este sistema”, agrega.

Una discapacidad oculta

El presidente de FEDHEMO, que cuenta con un 0% de Factor VIII, aclara que en muchas ocasiones las personas no somos conscientes de que los hemofílicos son personas con una discapacidad: “la hemofilia debe considerarse discapacitante en sí misma por el hecho de ser un déficit de coagulación, y en muchos casos hay que añadir además el daño a nivel articular”.

También explica lo fundamental que es contar con una información adaptada, tanto los pacientes como el resto de su entorno más cercano, como los profesores de colegio, los compañeros de trabajo, los cuidadores, familiares, etc.

Por su parte, el jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de La Paz , Víctor Jiménez, expone en qué consiste la hemofilia, cómo se hereda, cuáles son los diagnósticos y los tratamientos a día de hoy, y además mostró su satisfacción por el “grado de integración que tienen los pacientes con hemofilia en la sociedad”.

Un diagnóstico durante el embarazo

Jiménez apunta que el diagnóstico de esta enfermedad “no es extremadamente complejo, por lo que hoy en día, por suerte, nuestro sistema de salud está muy avanzado y es difícil que haya pacientes sin diagnosticar en la sociedad” y ha añadido que el objetivo es siempre prevenir la hemorragia.

“A lo largo de 2017 hay trabajos publicados de experiencias reales en EEUU y Europa de pacientes que llevan curados durante un periodo de 40 ó 50 semanas”, es decir, aunque el tratamiento es costoso a corto plazo, se demuestra que es una inversión efectiva a largo plazo. Si se llevase a cabo esta inversión, se conseguiría que los niños con hemofilia no tuviesen limitaciones, y a la hora de crecer y acceder al sistema profesional, lo hiciesen como cualquier otra persona, totalmente adaptados”,  subraya.

Mientras, el presidente de la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (ALCER), Jesús Ángel Molinuevo,  pone encima de la mesa el desconocimiento que hay por parte de la sociedad sobre esta enfermedad, “la hemofilia la conocen, pero no saben lo que es. La gente se queda en que es un problema de sangrado, pero va mucho más allá”.

Molinuevo hace un llamamiento a universalizar los tratamientos más innovadores: “tenemos que convencer a las autoridades de la importancia de prevenir enfermedades futuras. Es una inversión a corto plazo con la que la sociedad se verá recompensada a largo plazo.

Conciliar la enfermedad con el día a día

Algo que el presidente de ALCER considera imprescindible para todas las personas que cuentan con una enfermedad crónica, es la posibilidad de conciliar dicha enfermedad con la vida que desea llevar, “pero para eso necesitamos ayuda, para igualarnos al resto de la sociedad y tener la misma calidad de vida”.

También destaca la importante de cuidar al entorno del paciente, ya que “los familiares de personas con enfermedades crónicas son los cuidadores, los que le ayudan, los que le dan soporte”.