Una luz de esperanza para uno entre un millón
La Agencia Europea del Medicamento concede la designación de un medicamento huérfano, desarrollado por CIC BioGUNE y ATLAS Moléculas Pharma, para tratar la Porfiria, una enfermedad rara hasta ahora incurable.
La padece solamente una persona de cada millón y hasta ahora los tratamientos existentes solo alivian la sintomatología sin que exista ningún tipo de terapia curativa efectiva.
Se trata de la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), una enfermedad rara que se produce por una deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que actúa en la ruta de síntesis del grupo hemo, lo que provoca una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia) y una extrema fotosensibilidad de la piel, formación de ampollas y aumento de las infecciones bacterianas de la piel. Los síntomas pueden aparecer durante la infancia o, en los casos menos graves, en la edad adulta.
Sin embargo, para los afectados por esta patología se ha abierto una luz para la esperanza. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha concedido la designación de un medicamento huérfano para tratarla, desarrollado por CIC BioGUNE y ATLAS Moleculas Pharma.
Según la Asociación Española de Porfiria, la EMA ha otorgado este reconocimiento tras un riguroso examen de los datos experimentales de actividad del compuesto y constituye un importante avance en el desarrollo de un fármaco contra esta enfermedad, ya que permite iniciar ensayos clínicos con pacientes en un futuro cercano.
Para el doctor Emilio Díez, CEO de ATLAS, “el informe favorable de la Agencia Europea del Medicamento es un paso muy importante para el tratamiento de la Porfiria Eritropoyetica Congénita. Es el reconocimiento formal de que esta molécula tiene la actividad farmacológica adecuada, tanto “in vitro” como “in vivo”, habiéndose demostrado eficacia en el tratamiento de ratones con una patología similar a la humana”.
A juicio del doctor Óscar Millet, que lleva once años trabajando en este sentido en el laboratorio de Estabilidad de Proteínas y Enfermedades Congénitas del CIC bioGUNE, “entender el mecanismo molecular de la enfermedad ha permitido diseñar una terapia basada en chaperonas farmacológicas, que son moléculas que se unen a la proteína defectuosa, corrigiendo su problema de estabilidad y revirtiendo sus efectos patogénicos”.
La empresa biotecnológica ATLAS Molecular Pharma S. L., “spin-off” del CIC bioGUNE, ha diseñado una innovadora Plataforma de cribado de moléculas para el descubrimiento y validación de chaperonas farmacológicas (ChassysÒ).
En el proyecto PEC de ATLAS, se han realizado experimentos bioquímicos y biofísicos con miles de compuestos, hasta identificar un fármaco actualmente utilizado en otra patología que ha demostrado tener también actividad frente a la PEC.
Al ser un fármaco reposicionado, el compuesto está aprobado por las agencias regulatorias de medicamentos para otras especificaciones, minimizando los problemas de toxicidad.
La Asociación Española de Porfiria explica que el éxito del reposicionamiento radica en la sinergia entre un equipo investigador altamente cualificado y las infraestructuras de primer nivel existentes en el CIC bioGUNE.
