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Una Enfermedad Descubierta Hace Sólo 6 Años

Una enfermedad descubierta hace sólo 6 años

Hoy se celebra el Día Internacional de la Hemiplejia Alternante, descubierta el 18 de enero de 2012 y que afecta a uno de cada millón de niños. Vidas Insuperables se suma al esfuerzo de las familias por dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente.

Sólo hace seis años desde que se descubrió y afecta a uno de cada millón de niños. La Hemiplejia Alternante (HA) es una de las enfermedades poco frecuentes más recientes en haberse descrito.

Hoy se conmemora el Día Internacional de esta patología y Vidas Insuperables se suma al esfuerzo de las familias por dar visibilidad  a esta enfermedad neurológica.

Según la AESHA, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, la HA se define clínicamente por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo o a ambos. Son de inicio preferentemente antes de los 18 meses y pueden durar desde minutos a varios días. Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar.

“A día de hoy no existe ningún tratamiento para la HA, sin embargo, en 2012 se identificó el gen ATP1A3 como causante principal de la HA y actualmente representa un 76% de los casos afectados. Con más investigación esperamos tener una identificación genética para los demás pacientes, y una cura para todos”, aseguran.

A continuación, recogemos la información proporcionada por AESHA, miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sobre este enfermedad.

¿Qué otros síntomas se asocian a la HA?

Otras manifestaciones precoces consisten en ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, ataxia (marcha inestable) y corea (movimientos anárquicos).

¿Cuál es la causa de la HA?

El proceso subyacente a la aparición de la enfermedad se desconoce por el momento. Puede haber factores precipitantes como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica.

¿Cómo se diagnostica la HA?

Se basa en criterios clínicos y en la negatividad de las exploraciones complementarias, se debe efectuar un diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden cursar con crisis de hemiplejia recidivantes como: epilepsia, migraña, alteraciones vasculares, trastornos de la coagulación, metabolopatías, discinesias paroxísticas, enfermedades desmielinizantes, Hemiplejia alternante familiar benigna nocturna de la infancia, ataxia cerebelosa paroxística y mioquimia.

¿Existe tratamiento para la HA?

Es un trastorno crónico, que carece de tratamiento curativo actualmente. En muchos casos la flunarizina (bloqueante selectivo de los canales del calcio), reduce la duración e intensidad de las crisis e incluso la frecuencia. La dosis recomendada es de 5 a 10 mg en dosis única nocturna. Otros fármacos inductores del sueño como el válium, el hidrato de cloral o la niaprazina pueden ser usados para interrumpir una crisis en el acto.

Los episodios de crisis suelen disminuir con la edad.

¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la HA?

En el momento actual no hay pruebas de que sea una enfermedad mortal o que acorte la esperanza de vida. Con la evolución de la enfermedad pueden aparecer deficiencias mentales y neurológicas.

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